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内容来源：AI全自动内容创作接口所属栏目：教程更新日期：2024-11-30

sil期刊

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中国科大在评估染色体外环状DNA检测方法取得进展 10月25日，中国科学技术大学生命科学与医学部瞿昆教授课题组在《自然•通讯》期刊上发表了文章“Comparative analysis of methodologies for detecting extrachromosomal circular DNA”，系统性评估了7种在测序数据中鉴定eccDNA的分析算法及7种不同实验建库方法的性能和差异。染色体外环状DNA（Extrachromosomal circular DNA, eccDNA）作为一种在真核细胞内广泛存在的环状DNA，在肿瘤研究中具有重要意义。在肿瘤细胞中，eccDNA参与癌基因扩增，基因转录调控和肿瘤异质性，从而促进肿瘤发生和发展。因此，对eccDNA的深入研究可以推动我们对肿瘤发病机制的理解，也为靶向药物的开发提供新的方向。目前，尽管已有多种测序建库方法和生物信息学算法用于eccDNA的鉴定，但eccDNA片段的大小多样且来源于不同基因组区域，实验和分析结果在不同方法间存在较大差异，给研究人员选择最适分析算法和实验方法带来挑战。现有的评估通常只关注准确性或计算需求等单一因素，并且往往基于过于简化的模拟数据，难以反映真实测序数据的复杂性。各类实验方法在检测eccDNA效率方面的显著差异，更加凸显出系统评估这些方法的重要性。研究结果表明，Circle-Map和Circle_finder在短读长测序数据中检测eccDNA具有更高的效率。然而，Circle_finder存在一定的局限性，容易生成冗余结果，即在相同eccDNA的鉴定上出现重复。CReSIL在长度长测序数据（特别是测序深度超过10X时）的eccDNA检测中表现最佳。在实验方法方面，Circle-Seq-LR特别适用于检测长度超过10 kb且具有拷贝数扩增的eccDNA (也称ecDNA)，这类eccDNA与肿瘤进展密切相关。此外，不同实验方法检测到的eccDNA在长度、癌基因组成和基因重复元件的包含等方面展现出显著的异质性。该研究不仅深入分析了各种检测eccDNA的分析算法和实验方法的优势和局限性，还在GitHub上提供了完整的分析流程、代码和模拟数据集，旨在帮助研究人员根据自身数据特点选择最优的分析流程，为进一步提升eccDNA检测方法奠定了参考基础。

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