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「健康登顶计划」「brainnews超话」 AJHG:宣武医院洪韬/张鸿祺教授团队发现轴外海绵状血管瘤遗传机制和雷帕霉素的治疗效果 来源:brainnews 近日,首都医科大学宣武医院神经外科洪韬、张鸿祺教授团队,在人类遗传学研究知名期刊The American Journal of Human Genetics杂志上发表了题为 “GNA14 and GNAQ somatic mutations cause spinal and intracranial extra-axial cavernous hemangiomas”的研究论文。该研究发现GNA14、GNAQ体细胞突变能够导致患者轴外海绵状血管瘤的发生,阐述突变导致病变形成的信号通路变化,展示了雷帕霉素在靶向治疗这些复杂病变方面的前景。首都医科大学宣武医院神经外科任健副研究员、崔子巍博士研究生和姜晨旦医师为共同第一作者,首都医科大学宣武医院神经外科张鸿祺教授和洪韬教授为文章共同通讯作者。
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